Teoria Cromossômica da Herança

Explicamos o que é a teoria cromossômica da herança formulada por Sutton e Boveri. Além disso, como é baseado nas leis de Mendel.

Qual é a teoria cromossômica da herança?

A teoria cromossômica da herança ou teoria cromossômica de Sutton e Boveri é a explicação científica da transmissão de certos caracteres por meio do código genético contido na célula viva, que ocorre entre uma geração de indivíduos e a seguinte.

Esta teoria foi desenvolvida pelos cientistas Theodor Boveri e Walter Sutton em 1902. Apesar da distância entre eles, Boveri (alemão, 1862-1915) e Sutton (americano, 1877-1916) postularam independentemente as mesmas conclusões do conhecimento previamente existente sobre hereditariedade e função celular.

Foi uma teoria debatida e polêmica até 1915, quando os experimentos com as moscas Drosophila melanogaster do cientista americano Thomas Hunt Morgan (1856-1945) as confirmaram plenamente.

A teoria cromossômica da herança estudou os genes, ou seja, os segmentos de DNA que codificam proteínas específicas, também chamados de “fatores hereditários” em seus estudos sobre herança Gregor Mendel (1822-1884). Especificamente, ele postulou que os genes estão localizados dentro dos cromossomos da célula, localizados por sua vez dentro do núcleo da célula.

A existência dos cromossomos já era conhecida e sua replicação durante a divisão celular, mas a partir de agora eles se tornaram muito mais conhecidos: sabia-se que eles vêm em pares homólogos, um da mãe e outro do pai, portanto células reprodutivas ou os gametas devem fornecer a cada indivíduo a metade exata do material genético.

Essa teoria permitiu entender por que certos caracteres são herdados e outros não, ou seja, por que um alelo é transmitido e outro não, visto que são independentes um do outro, pois estão localizados em cromossomos diferentes. Por exemplo, o cromossomo que contém informações sobre o sexo do indivíduo é diferente do cromossomo que contém informações sobre a cor dos olhos etc.

Leis de Mendel

O principal antecedente da teoria cromossômica da hereditariedade é constituído pelos estudos de Gregor Mendel, que realizou uma série de experimentos e acompanhamentos em ervilhas, conseguindo formular as conhecidas Leis de Mendel sobre a hereditariedade em 1865.

Suas experiências foram essenciais para entender como os traços genéticos são transmitidos de uma geração para a outra. Primeiro, ele descobriu que existem traços (genes) de dois tipos: dominante (AA) ou recessivo (aa), dependendo se se manifesta em o indivíduo, ou não, sendo neste último caso um portador do gene não manifesto.

Dessa forma, Mendel propôs a existência de indivíduos “puros” (homozigotos), sejam eles dominantes ou recessivos (AA ou aa), e de outros heterozigotos resultantes de mistura e transmissão genética (Aa), para cada característica hereditária específica.

Essa abordagem foi a primeira tentativa humana de descrever as leis que regem a genética e, apesar do fato de seus resultados terem sido reconhecidos muito mais tarde, é uma contribuição revolucionária para a sua época, a base de tudo o que viria depois.

Papel do Cromossomos na teoria cromossômica da herança

Explicamos o que são cromossomos e como sua estrutura é composta. Além disso, suas principais funções e tipos de cromossomos.

O que são cromossomos

Cromossomos são as estruturas altamente organizadas dentro das células biológicas, compostas de DNA e outras proteínas, e onde reside a maior parte da informação genética de um indivíduo.

Eles têm uma forma de X definida, que é perfeitamente observável durante os estágios de divisão ou replicação celular (meiose ou mitose).

Cada cromossomo tem forma e tamanho característicos e são encontrados aos pares, geralmente em números idênticos para todos os indivíduos da mesma espécie.

Dependendo do número de cromossomos que possuem (carga cromossômica), as células podem ser diplóides (2n) ou haplóides (1n). O número de cromossomos da espécie humana é 46 pares.

Os cromossomos foram descobertos em células vegetais no final do século 19 pelos cientistas Karl Wilhelm von Nägeli (Suíça) e Edouard Van Benenden (Bélgica), de forma independente, e seu nome vem precisamente das tinturas usadas para observá-los (do grego:  croma , “cor” e  soma , “corpo”).

Mas foi só no século 20 que o papel dos cromossomos na hereditariedade e na transmissão genética foi compreendido: tivemos que esperar pelas leis de Mendel e pelas primeiras pesquisas sobre DNA.

Nas células dos seres eucarióticos (isto é, dotadas de um núcleo celular), os cromossomos são constituídos pela cromatina, a substância que compõe o DNA, o RNA e outras proteínas, algumas básicas chamadas histonas e outras não histonas.

Tudo isso compõe os nucleossomos, formando grupos inativos de DNA que constituem os próprios cromossomos.

Estrutura dos cromossomos

Os cromossomos possuem uma estrutura dupla, composta por duas estruturas paralelas entre si e unidas por um centrômero, denominado cromátides.

Em cada um dos “braços” de uma cromátide, os genes estão localizados, na mesma posição em relação à sua contraparte (lembre-se que eles têm forma de X), em compartimentos chamados de locus (loci  no plural).

Como os cromossomos são formados por um centrômero que divide cada cromátide em dois braços: um curto (braço p) e um longo (braço q), dependendo da localização do centrômero, podemos falar de:

Cromossomos metacêntricos. O centrômero está quase no meio da estrutura, formando braços de comprimento muito semelhante.

Cromossomos submetacêntricos. O centrômero está deslocado do centro, mas não muito. Isso forma braços imprecisos e assimétricos, claramente distinguíveis.

Cromossomos acrocêntricos. O centrômero está em uma extremidade, formando braços amplamente diferentes.

Por outro lado, os cromossomos eucarióticos têm telômeros em suas extremidades: constituídos por regiões de DNA não codificantes e altamente repetitivas que cumprem a função de fornecer estabilidade estrutural a todo o cromossomo.

Em organismos procarióticos (sem núcleo celular), por outro lado, os cromossomos não possuem telômeros, pois são circulares.

Função cromossômica

A função dos cromossomos não poderia ser mais importante: eles são os responsáveis ​​por transmitir aos descendentes a informação genética contida no DNA da célula-mãe, permitindo a replicação celular e o crescimento de organismos, a substituição de células velhas ou danificadas, e a criação de células reprodutivas (bem como de novos indivíduos durante a reprodução sexual).

Estas são estruturas biológicas que preservam o conteúdo genético e evitam (quando possível) que ele seja danificado ou perdido.

Tipos de cromossomos

Como já foi visto, existem cromossomos diferentes para células eucarióticas e procarióticas, diferenciáveis ​​em forma e função.

Cromossomos procarióticos. Eles têm uma única fita de DNA e estão localizados dentro dos nucleoides espalhados no citoplasma das células.

Cromossomos eucarióticos. Consideravelmente maiores, eles têm uma fita dupla linear de DNA (dupla hélice).

Porém, os cromossomos dos seres vivos eucarióticos também podem ser diferenciados de acordo com seu papel específico na constituição do genoma total do indivíduo, o que é extremamente importante na criação de um novo indivíduo da espécie por meio da reprodução sexuada:

Cromossomos somáticos. Também chamados de autossômicos, eles conferem ao indivíduo suas características não sexuais, ou seja, aquelas que o definem nos demais aspectos não reprodutivos.

Cromossomos sexuais. Conhecidos como alossomos, são os cromossomos que determinam as características sexuais do indivíduo e, portanto, podem ser diferenciados de acordo com o sexo biológico: os machos possuem 23 pares de cromossomos do tipo XY, enquanto as fêmeas possuem o tipo XX.

Tipos de herança cromossômica.

Explicamos o que é herança, os tipos de herança que existem e por que ela é importante. Além disso, quais são o genótipo e fenótipo.

O que é herança?

Em biologia e genética, a hereditariedade é entendida como a soma dos processos pelos quais as características físicas, bioquímicas ou morfológicas dos seres vivos são transmitidas dos pais para seus descendentes. Essa transmissão ocorre graças aos genes, unidades mínimas de informação biológica contidas nos cromossomos e expressas molecularmente na matriz do DNA.

A hereditariedade envolve um processo aparentemente paradoxal de constância e variação: certas características gerais da espécie permanecem intactas ao longo das gerações, enquanto uma ampla variação ocorre entre indivíduos da mesma espécie.

Isso é possível porque cada um deles possui o mesmo arcabouço genético (genoma) determinado pela espécie, mas expresso em uma configuração de genes absolutamente única, compartilhada apenas por gêmeos idênticos.

O conteúdo genético dos indivíduos é replicado durante a divisão celular (especificamente durante a replicação do núcleo) e é suscetível a mutações ou alterações, algumas das quais podem ser transmitidas à descendência e outras não.

Nessas alterações, típicas da combinatória aleatória de processos genéticos, podem ocorrer enfermidades, doenças, padrões metabólicos e até, talvez, traços comportamentais.

Tipos de herança

Graças aos estudos genéticos de mais de cem anos de pesquisas, hoje sabemos que a hereditariedade pode ocorrer de quatro maneiras diferentes, de acordo com a maneira como os genes se organizam dentro dos cromossomos. Esses formulários são:

Dominante.  Aqueles traços hereditários que mostram preferência em se manifestar e que, portanto, estão presentes no fenótipo do indivíduo.

Recessivo Essas características herdadas que estão presentes no genoma, mas não se manifestam. Eles podem se manifestar apenas quando não estão na presença de um gene dominante.

Codominante. Em certos casos, os dois caracteres podem ser expressos ao mesmo tempo em uma espécie de forma combinatória, nenhum dominando e o outro sendo recessivo.

Intermediário. Também chamada de dominância parcial, ocorre quando o gene dominante falho em se manifestar e o faz pela metade, resultando em uma situação intermediária, um vínculo entre os genes, metade se manifesta.

Importância da herança

A herança genética é vital para a existência e continuidade da vida como a conhecemos. Na verdade, pode-se dizer que é um traço biológico que dá sentido à vida: a propagação do genoma da espécie e sua adaptação gradativa ao meio ambiente, garantem que toda a espécie sobreviva, mesmo que os indivíduos morram.

A hereditariedade também permite evolução na medida em que as vantagens adquiridas e bem-sucedidas podem ser transmitidas à prole, o que em casos radicais pode significar a criação de uma completamente nova (especiação).

Sem a hereditariedade, a vida estaria impedida de crescer em complexidade e diversificação, e as espécies dificilmente poderiam aspirar a se repetir no vácuo, sem poder transmitir a memória genética da espécie às novas gerações. Sem herança, a reprodução não faz muito sentido.

Genótipo e fenótipo

O genoma é a estrutura genética da espécie, parte do que permanece inalterado ao longo das gerações (a menos que, como na evolução, haja uma variação tão radical e bem-sucedida que dê origem ao surgimento de uma nova espécie).

Cada indivíduo possui uma expressão única e irrepetível desse genoma, ou seja, uma informação genética total de seu organismo, que chamaremos de genótipo.

Todas as células nucleadas do corpo humano possuem em seu DNA o genótipo completo do organismo, exceto células sexuais ou gametas, que possuem metade da carga genética, pois seu objetivo é misturar aquela metade do genótipo com a outra metade do genótipo do gameta oposto durante fertilização (óvulos e esperma).

Esse genótipo, por outro lado, se materializa em uma série de características físicas e perceptíveis, que formam o fenótipo individual. Porém, embora o genótipo seja a informação genética que governa o fenótipo em princípio, este também será determinado pelo ambiente em que o indivíduo se desenvolve, de forma que:

Genótipo + Ambiente = Fenótipo.

Dessa forma, algumas condições específicas de cada indivíduo serão atribuídas ao seu genótipo, enquanto outras serão o produto da dinâmica das mudanças causadas por seu ambiente.

Exemplos de herança

Se quisermos ver exemplos de herança, bastará ir para um álbum genealógico ou para nossa própria família.

Essas semelhanças com eles (a semelhança física, doença ou fraquezas comuns, a cor dos olhos ou do cabelo) estão contidos em nosso genoma porque recebemos de nossos pais, por meio da carga de seu DNA usado para criar o nosso.

Outro exemplo de herança é a evolução por seleção natural. Um caso famoso é o das borboletas de bétula da Inglaterra da Revolução Industrial, quando as fábricas e a poluição começaram a inundar os ares e os troncos das árvores.

Essas borboletas de cor clara se destacavam nas paredes escurecidas pela fuligem e eram, portanto, presasmais fácil para predadores. Essa pressão ambiental causou uma mudança na pigmentação das borboletas, que depois mudaram suas cores para um cinza opaco ou marrom.

Por serem menos detectáveis, as borboletas proliferaram e se reproduziram, transmitindo os genes da cor escura aos seus filhotes, o que lhes garantiu maior probabilidade de sobrevivência.

Genótipo na composição genética

Explicamos o que é o genótipo e qual é sua diferença com o fenótipo. Além disso, porque é importante, qual é o genoma humano e exemplos.

O Que é o genótipo?

Por genótipo, entendemos o conjunto de informações genéticas armazenadas no DNA de um determinado organismo, cuja totalidade, em termos de espécies, constitui o genoma.

Ou dito de outra forma: cada ser vivo possui um genótipo específico, que é o total de informações genéticas alojadas em suas células; mas o genótipo de toda a espécie constitui o genoma humano.

Nas informações contidas no genótipo estão todas as características que constituem o indivíduo, desde seu funcionamento interno, sua aparência física e suas possíveis doenças congênitas.

A manifestação física dessas informações, também influenciada pelo meio ambiente, é o que se considera o fenótipo. Isso é:

Genótipo + Ambiente = Fenótipo.

O estudo dos genes e da herança permitiu que nós, humanos, entendêssemos muito melhor do que nunca as formas pelas quais as informações biológicas são transmitidas de uma geração para a outra, o que ocorre por meio da replicação dos genes contidos no genótipo.

Diferença entre genótipo e fenótipo

A diferença entre genótipo e fenótipo é a diferença entre o modelo e o resultado. O genótipo opera como um gabarito ou padrão, ou seja, como um conjunto de informações genéticas que determina todos os aspectos fundamentais da constituição e funcionamento do corpo de um ser vivo.

Por outro lado, o fenótipo é o resultado da materialização ou expressão do referido molde, que pode ocorrer de forma mais ou menos fiel às orientações, dependendo do ambiente em que o indivíduo se desenvolve.

Assim, o genótipo permite a transmissão da informação genética, mesmo quando essa informação não está expressa ou materializada no fenótipo do indivíduo. É por isso que poderia se manifestar em um descendente dela, uma vez que ele recebeu informações genéticas por herança.

Importância do genótipo

O genótipo é o conjunto de informações genéticas, que contém os sucessos e fracassos evolutivos de uma espécie, algo fundamental para as gerações futuras que irão perpetuá-lo.

Nesse sentido, é o maior tesouro biológico de cada espécie de ser vivo, e os danos que pode sofrer de fontes como a radiação ionizante, certas doenças ou algumas substâncias químicas, colocam em risco a permanência dessas informações.

Genoma humano

O genoma da espécie humana tem sido objeto de estudo durante a segunda metade do século XX, principalmente após a inauguração, em 1990, do Projeto Genoma Humano, que visa determinar a sequência exata das bases químicas que compõem o DNA de nosso planeta. espécies, e então identificá-las e mapeá-las, de forma a poder “traduzir” aquela informação genética e saber quais segmentos determinam quais fenótipos no genoma de cada indivíduo da espécie.

Essa tarefa foi concluída em julho de 2016, embora a função exata de cada segmento ainda não seja conhecida, mas existe um mapa muito bom de sua totalidade e suas principais áreas de conteúdo.

Graças a isso, muitas doenças congênitas podem ser mais bem compreendidas e atacadas na medicina contemporânea, e as portas foram abertas para a terapia gênica, que está dando grandes resultados na erradicação de doenças até então consideradas incuráveis.

Exemplos de genótipos

É difícil fornece exemplos adequados de um genótipo, mas podemos dar exemplos de informações contidas no genótipo de uma espécie, como:

Predisposições a sofrer de certas doenças ou a sofrer de condições derivadas de uma condição específica no metabolismo ou em qualquer outro sistema do corpo.

Características físicas identificáveis ​​a olho nu, como cor, cabelo e olhos, tom de pele, características faciais ou densidade do cabelo.

Proporções corporais, como altura, propensão à obesidade etc.

Certas tendências comportamentais que estão de alguma forma ligadas ao cérebro, à transmissão nervosa ou à assimilação de substâncias ingeridas por meio dos alimentos.

Fenótipo e as características observáveis

Explicamos o que é o fenótipo e quais são suas diferenças com o genótipo. Além disso, alguns exemplos de fenótipo.

O Que é o fenótipo?

Em genética, falamos de fenótipo para nos referirmos às características físicas observáveis ​​de um organismo, produto da expressão ou manifestação da informação genética contida no genótipo, de acordo com as condições do ambiente determinado em que o organismo vive.

Ou, dito de outra forma, é a manifestação física e comportamental do que está contido no DNA de uma criatura, embora também influenciada pela pressão do ambiente em que vive.

Fenótipo com a palavra é feita alusão a qualquer característica observável de um organismo, que abrange o desenvolvimento, suas propriedades bioquímicas, fisiologia, comportamento etc.

Por exemplo, a cor das penas de um pássaro faz parte de seu fenótipo. Esta palavra vem do grego, e é o resultado da união de phainein (“aparecer”) e Typhos (“trace”), a partir do qual se infere que é o aparecimento de um traço escondido, como é o caso do código genético.

O fenótipo de qualquer indivíduo é, portanto, determinado pela composição genética única que seu DNA contém, de modo que diferentes genótipos produzem diferentes fenótipos.

Esta é a razão pela qual dois filhos da mesma mãe e do mesmo pai podem ser tão fisicamente diferentes um do outro.

Porém, independentemente da informação genotípica manifestada, a pressão do ambiente também moldará o fenótipo de um organismo, uma vez que ele pode sofrer acidentes, alterações ou adaptações que um indivíduo geneticamente semelhante, mas em outro ambiente não sofreria.

Para que a seguinte fórmula seja válida:

Fenótipo = Genótipo + Ambiente.